【背景】多基因评分是一种利用个体全基因组遗传信息预测疾病风险、性状或对治疗反应的重要工具。然而,不同计算方法在跨人群中的表现差异较大,缺乏标准化评估,限制了其在临床和健康管理中的广泛应用。
【发现】研究团队利用英国生物银行中欧洲和非洲人群的数据,对13种主流多基因评分方法进行了系统性基准测试。研究揭示了影响预测准确性的关键因素,如人群遗传背景、方法学选择等。同时,团队推出了PGS-hub平台,实现了多基因评分的自动化、标准化和可重复计算。
【意义】这项研究为开发更精准、更公平的疾病遗传风险预测模型奠定了基础。对于关注健康管理、疾病预防(如心脏病、2型糖尿病、某些癌症)以及抗衰老领域(如评估与衰老相关的遗传风险)的用户而言,这意味着未来基于个人基因数据的健康风险评估将更加可靠,有助于推动个性化预防医学和精准健康干预策略的发展。